ΜΕΤΑΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 5 Έλεγχος Γενετικών Νοσημάτων & Συνδρόμων της Εφηβικής/Ενήλικης Ζωής
  • Συνιστά τον έλεγχο ατόμων με κλινικά/εργαστηριακά χαρακτηριστικά ατομικού ή οικογενειακού ιστορικού συμβατά με νοσήματα που εκδηλώνονται κατά την εφηβική και ενήλικη ζωή, που εκδηλώνουν παθολογικά χαρακτηριστικά συμβατά με νοσήματα της ενήλικης ζωής, για τα οποία η αιτιοπαθογένεια οφείλεται είτε εξ’ ολοκλήρου, είτε σε σημαντικό βαθμό, στην ύπαρξη γενετικών παραγόντων. Τέτοιου είδους ασθένειες επηρεάζουν σχεδόν όλα τα συστήματα του ανθρώπου, με χαρακτηριστικά παραδείγματα τα νοσήματα του συνδετικού ιστού (π.χ. σύνδρομο Marfan, σύνδρομο Ehlers Danlos), νευρολογικές διαταραχές (π.χ. νόσος του Huntington, νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία), μυοσκελετικές ασθένειες (π.χ. μυοτονική δυστροφία), καρδιαγγειακές ασθένειες (π.χ. υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, σύνδρομο μακρού QT), μεταβολικές διαταραχές (π.χ. αιμοχρωμάτωση, πορφυρία), ενδοκρινολογικές διαταραχές (π.χ. συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων), ασθένειες του ουροποιητικού (π.χ. νόσος πολυκυστικών νεφρών), οφθαλμολογικά νοσήματα (π.χ. δυστροφίες ωχράς κηλίδας, τύποι γλαυκώματος). Κάποιες από αυτές τις παθολογίες αποτελούν ηπιότερες εκδοχές γενετικών νοσημάτων που εκδηλώνονται κυρίως κατά την παιδική ηλικία (π.χ. μυϊκές δυστροφίες, συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων) (βλέπε Έλεγχος Γενετικών Νοσημάτων & Συνδρόμων της Νεογνικής/Βρεφικής/Παιδικής Ζωής).
  • Στις περισσότερες των παραπάνω περιπτώσεων, ο παθολογικός φαινότυπος ενός ασθενούς είναι χαρακτηριστικός ενός νοσήματος/συνδρόμου και η διερεύνηση αυτού πραγματοποιείται με στοχευμένη γενετική ανάλυση είτε σε ένα γονίδιο, είτε σε ένα πάνελ υποψήφιων γονιδίων που έχουν συνδεθεί εμπεριστατωμένα με την παθογένεια της εν λόγω παθολογίας. Η επιλογή των γονιδίων που θα αναλυθούν σε κάθε περίπτωση προκύπτει κατόπιν εμπεριστατωμένης επιστημονικής διερεύνησης του ατομικού και οικογενειακού κλινικού ιστορικού του εκάστοτε εξεταζόμενου. Ωστόσο, όσον αφορά συγκεκριμένα τους τομείς των καρδιαγγειακών νοσημάτων και των μεταβολικών διαταραχών, το εργαστήριο μας προσφέρει δύο προκαθορισμένα πολυγονιδιακά NGS tests, ανάπτυξης και παροχής της εταιρείας MEDICOVER GENETICS, τα χαρακτηριστικά των οποίων παρουσιάζονται παρακάτω:
    • Ventrilia Test: Έλεγχος καρδιαγγειακών νοσημάτων με υψηλού βαθμού γενετικό υπόβαθρο που εμφανίζονται στο γενικό πληθυσμό σε συγκεντρωτική συχνότητα 3%. Παρέχεται σε 8 διαφορετικές εκδοχές βάσει του αναλυόμενου κλινικού φαινοτύπου:
  • Αορτοπάθειες (48 γονίδια)
  • Αρρυθμίες (42 γονίδια)
  • Καρδιομυοπάθειες (98 γονίδια)
  • Συγγενείς καρδιακές βλάβες (80 γονίδια)
  • Οικογενής υπερχοληστερολαιμία (11 γονίδια)
  • Πνευμονική υπέρταση (11 γονίδια)
  • RASopathies (30 γονίδια)
  • Πλήρης έλεγχος (292 γονίδια)
      • Evartia Test: Έλεγχος 223 γονιδίων που σχετίζονται με τις 13 κυριότερες κατηγορίες κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων (3-Methylglutaconic aciduria disorders, Cerebral creatine deficiency, Congenital disorders of glycosylation, Glycine encephalopathy, Glycogen storage diseases, Fatty acid oxidation disorders, Hyperinsulinemic hypoglycemia, Hyperphenylalaninemia, Lysosomal storage disorders, Maple syrup urine disease and DLD deficiency disorders, Methylmalonic aciduria type mut(0), Peroxisomal disorders, Urea cycle disorders).
      • Υπάρχουν, ωστόσο, κάποιες περιπτώσεις (βλέπε Μεταγεννητικός Έλεγχος => Έλεγχος Γενετικών Νοσημάτων & Συνδρόμων της Νεογνικής/Βρεφικής/Παιδικής Ζωής)
      • Δείγμα: περιφερικό αίμα σε EDTA/στοματικό επίχρισμα.
      • Χρόνος απάντησης: 20-25 εργάσιμες ημέρες (γονιδιακά panels),25-35 εργάσιμες ημέρες (WES, average κάλυψη 100Χ), 40-50 εργάσιμες ημέρες (WGS, average κάλυψη 30Χ).