• Είναι γεγονός, ότι η πλειοψηφία των περιστατικών καρκίνου συνιστούν σποραδικές μορφές, που προκύπτουν από τυχαία ή επαγόμενα (π.χ. έκθεση σε χημικούς/ακτινολογικούς παράγοντες) γεγονότα μεταλλαξιγένεσης στο γενετικό υλικό των σωματικών κυττάρων διαφόρων ιστών, που οδηγούν σταδιακά στην καρκινική τους εξαλλαγή και στην ανάπτυξη κακοήθειας. Ωστόσο, ένα ποσοστό καρκίνων εμφανίζουν στατιστικά σημαντική συγκέντρωση εντός μεμονωμένων οικογενειών, όπου περισσότερα του ενός μέλη της, που μπορεί να εκτείνονται σε διαφορετικές γενεές, εμφανίζουν την ίδια ή παραπλήσιες μορφές καρκίνου. Αυτή η μορφή καρκίνου, αν και δε σχετίζεται με ένα συγκεκριμένο (προβλέψιμο) πρότυπο κληρονόμησης, ονομάζεται οικογενής, και η αιτιοπαθογένεια της αποδίδεται στο συνδυασμό γενετικών προδιαθεσικών παραγόντων στο γονιδίωμα των μελών της οικογένειας, με περιβαλλοντικούς παράγοντες στους οποίος εκτίθενται κατά τη διάρκεια της ζωής τους, σε πολλές των περιπτώσεων κοινοί. Όταν οι παραπάνω γενετικοί παράγοντες αποσαφηνιστούν και αποδειχθεί εμπεριστατωμένα η σημαντική συμβολή τους στην καρκινογένεση, τότε οι προκαλούμενες από αυτούς μορφές καρκίνου ονομάζονται κληρονομικές. Στις κληρονομικές μορφές καρκίνου, ο ταυτοποιημένος γενετικός παράγοντας καρκινογένεσης θεωρείται ότι αυξάνει τόσο πολύ τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στη διάρκεια της ζωής των φορέων του, που η μεταβίβαση του εν λόγω γενετικού δείκτη από γονέα σε παιδί να θεωρείται ότι προάγει σχεδόν κληρονόμηση της συγκεκριμένης ή παραπλήσιας νεοπλασίας. Επίσης, στις κληρονομικές μορφές καρκίνου, η κακοήθεια τείνει να εμφανίζεται σε νεαρότερη ηλικία από το μέσο όρο εμφάνισης του αντίστοιχου καρκίνου στον πληθυσμό, ενώ οι φορείς συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων, ενδέχεται να εμφανίσουν περισσότερες της μίας μορφής καρκίνου (παραπλήσιες ή μη).

• Τα άτομα που θεωρούνται υποψήφια για γενετικό έλεγχο προδιάθεσης καρκίνου, είναι αυτά που ανήκουν σε οικογένειες με υψηλή συχνότητα εμφάνισης ίδιας ή παραπλήσιας νεοπλασίας, με σαφές (κληρονομικός καρκίνος) ή μη (οικογενής καρκίνος) πρότυπο κληρονόμησης. Πιο αναλυτικά, τα κριτήρια καθορισμού καταλληλότητας εφαρμογής προδιαθεσικού γενετικού ελέγχου καρκινογένεσης, όπως βασίζονται σε δεδομένα ατομικού και οικογενειακού ιστορικού είναι τα εξής:

• Το εργαστήριο μας είναι σε θέση να παρέχει έναν διευρυμένο γενετικό έλεγχο για ταυτόχρονη αξιολόγηση του βαθμού προδιάθεσης έναντι πληθώρας νεοπλασιών, μέσω δύο διαφορετικών πλατφορμών πολυγονιδιακής ανάλυσης:

Η εξατομικευμένη διαχείριση εξεταζόμενων υψηλού-κινδύνου, μπορεί να περιλαμβάνεις πρακτικές, όπως:

• • • Αυξημένη παρακολούθηση: αυξημένη παρακολούθηση σε συνδυασμό με διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν τον καρκίνο σε πρώιμο στάδιο με καλύτερες προοπτικές αντιμετώπισης.
    • Προληπτική θεραπεία: συγκεκριμένες φαρμακευτικές αγωγές μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.
    • Χειρουργική επέμβαση: συγκεκριμένες χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκινογένεσης (π.χ. μαστεκτομή).
    • Θεραπευτική καθοδήγηση: επί διαγνώσεως καρκίνου, τα αποτελέσματα του τεστ μπορούν να καθορίσουν τις κατάλληλες θεραπευτικές επιλογές.
      

Η εύρεση εμπεριστατωμένων παθογόνων μεταλλάξεων σε κάποιο από τα αναλυόμενα γονίδια, ανεβάζει σημαντικά τον εφ’ όρου ζωής κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στο φορέα τους, που σε ορισμένες μορφές καρκίνου μπορεί να φτάσει ακόμα και το 99%.

Σε περίπτωση απουσίας παθογόνων μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1/2 για μία εξεταζόμενη η οποία δεν έχει ατομικό ιστορικό καρκίνου ή υπερπλασίας του μαστού, παρέχεται επίσης η δυνατότητα υπολογισμού ενός εξατομικευμένου δείκτη κινδύνου, ονόματι riskScore. Ο δείκτης αυτός, συνδυάζοντας τα αποτελέσματα γενετικού ελέγχου επί 86 γενετικών δεικτών, με το κλινικό ατομικό και οικογενειακό ιστορικό της εξεταζόμενης, όπως αυτό εκτιμάται μέσω του μοντέλου Tyrer-Cuzick, δίνει μία εφ’ όρου ζωής πιθανότητα για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, καθώς και μία πιθανότητα για ανάπτυξη του μέσα στα επόμενα 5 έτη. Αν αυτές οι πιθανότητες είναι ίσες ή μεγαλύτερες από το όριο απόλυτου κινδύνου 20%, οι εξεταζόμενες εφοδιάζονται με τις κατάλληλες κατευθυντήριες οδηγίες, όπως αυτές ορίζονται από το Εθνικό Γενικό Αντικαρκινικό Δίκτυο των ΗΠΑ (NCCN).

• Δείγμα: περιφερικό αίμα (myRisk), στοματικό επίχρισμα (PreSENTIA).

• Χρόνος απάντησης: 25-30 εργάσιμες ημέρες (myRisk, PreSENTIA).